الأنيميا المنجلية: الأعراض والأزمات والعلاج والوراثة

الأنيميا المنجلية (فقر الدم المنجلي) مرض دم وراثي يولد به الطفل حين يرث جينًا معيبًا للهيموغلوبين من الأب وآخر من الأم. تتحول فيه كريات الدم الحمراء إلى شكل هلال صلب، فتتكسر مبكرًا وتسد الأوعية الصغيرة. النتيجة فقر دم مزمن ونوبات ألم شديدة تسمى الأزمة المنجلية. المرض يستمر مدى الحياة، لكن العلاج المنتظم يقلل نوباته ومضاعفاته كثيرًا.

ماذا يحدث في الدم؟

الكرية الحمراء الطبيعية قرص مرن ينثني ليمر في أدق الشعيرات الدموية. عند المصاب تحمل الكرية هيموغلوبينًا غير طبيعي يسمى هيموغلوبين S، فتتصلب وتأخذ شكل المنجل. هذه الكريات تموت أبكر من الطبيعي، والجسم لا يصنع بديلًا لها بالسرعة الكافية، فيظهر فقر الدم. وحين تعلق في وعاء صغير تمنع وصول الدم والأكسجين إلى ما بعده، وهذا سبب الألم وتلف بعض الأعضاء مع الوقت.

المصاب وحامل الصفة: ما الفرق؟

حامل الصفة ورث جينًا معيبًا واحدًا فقط. لا يصاب بالمرض ولا يتحول إليه لاحقًا، وغالبًا لا يشعر بأي عرض، لكنه قد ينقل الجين إلى أبنائه. أما المصاب فورث جينين، واحدًا من كل والد. وهذه احتمالات كل حمل حسب حالة الوالدين:

الوالدان	طفل سليم	طفل حامل للصفة	طفل مصاب
حامل + سليم	50%	50%	0%
حامل + حامل	25%	50%	25%
مصاب + سليم	0%	100%	0%
مصاب + حامل	0%	50%	50%

هذه النسب تتكرر في كل حمل من جديد. إنجاب طفل سليم لا يعني أن الطفل التالي سيكون سليمًا.

أعراض الأنيميا المنجلية

تبدأ الأعراض عادة بعد عمر 6 أشهر. يشبه بعضها أعراض فقر الدم العادي، وبعضها خاص بالمرض:

• تعب وإرهاق، وصداع ودوخة، وضيق في التنفس.
• برودة اليدين والقدمين.
• اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان).
• تورم مؤلم في اليدين والقدمين، وهو كثير عند الأطفال الصغار وقد يكون أول علامة.
• عدوى متكررة أو شديدة.
• آلام مزمنة، ونوبات ألم مفاجئة.

الأزمة المنجلية

هي نوبة ألم مفاجئ وشديد في العظام أو المفاصل أو الصدر أو البطن، وقد تستمر ساعات أو أيامًا أو أسابيع. أشهر ما يثيرها قلة شرب السوائل، والتغير المفاجئ في الحرارة، والتوتر. وفي أجواء الخليج يتكرر خطران: الجفاف في الصيف والعمل تحت الشمس، والانتقال السريع من حر الخارج إلى مكيف شديد البرودة أو إلى ماء بارد في المسبح.

المضاعفات التي يجب أن تعرفها

المضاعفة	ما الذي تلاحظه
متلازمة الصدر الحادة (تهدد الحياة)	ألم في الصدر، حرارة، ضيق نفس
السكتة الدماغية	ضعف أو خدر مفاجئ في جهة من الجسم، صعوبة في الكلام، صداع شديد
تضخم الطحال المفاجئ	انتفاخ في البطن مع شحوب وضعف مفاجئين، خاصة عند الأطفال
العدوى الشديدة	حرارة مرتفعة، ومن أخطرها الالتهاب الرئوي والتهاب السحايا
الانتصاب المؤلم المستمر	انتصاب مؤلم لا يزول
مشكلات العين	تشوش أو فقدان مفاجئ في الرؤية
الكلى والكبد والعظام والرئتان	تتطور ببطء وتكشفها المتابعة الدورية، ومنها موت أنسجة العظم وتقرحات الساق وارتفاع ضغط الرئتين

علاج الأنيميا المنجلية

يتابع المريض طبيب أمراض الدم، ويُبنى العلاج على عمره وشدة حالته. الهدف تقليل الأزمات ومنع المضاعفات، وعند بعض المرضى الشفاء.

علاجات تقلل الأزمات والمضاعفات

• هيدروكسي يوريا: الدواء الأساسي، حبوب يومية بوصفة طبية. يقلل أزمات الألم ومتلازمة الصدر الحادة، ويحسن فقر الدم ويقلل الحاجة لنقل الدم ودخول المستشفى. قد يبدأ من عمر 9 أشهر، ويحتاج تحاليل دم دورية لأنه قد يخفض كريات الدم البيضاء والصفائح. لا تتناوله الحامل.
• البنسلين الوقائي والتطعيمات: يعطى البنسلين يوميًا للأطفال لتقليل خطر عدوى الدم، ويوقفه كثير من الأطباء بعد سن الخامسة. ويحتاج المريض في كل الأعمار لقاحات المكورات الرئوية والسحايا ولقاح الإنفلونزا الموسمي.
• المسكنات: الباراسيتامول أو الإيبوبروفين للألم الخفيف والمتوسط حسب النشرة، أما الألم الشديد فيعالج في المستشفى بمسكنات أقوى وسوائل.
• نقل الدم: يُستخدم في المضاعفات الحادة، وقبل العمليات، وبانتظام عند من أصيب بسكتة أو عند الأطفال الذين يظهر في فحص دوبلر الدماغ أنهم أكثر عرضة لها. ومن آثاره تراكم الحديد في الجسم مع التكرار.
• أدوية أحدث: توجد أدوية تُعطى في حالات محددة، ويقرر طبيب الدم إن كانت مناسبة ومتوفرة. أما دواء فوكسيلوتور (Oxbryta) الذي تذكره مقالات قديمة فقد سحبته الشركة المصنعة من الأسواق في سبتمبر 2024 لأن مخاطره فاقت فوائده.

علاجات قد تشفي المرض

زراعة نخاع العظم (الخلايا الجذعية): تنجح عند نحو 90% من الأطفال حين يكون المتبرع أخًا أو قريبًا مطابقًا. لكن لها مخاطر حقيقية، منها مهاجمة الخلايا المزروعة لأعضاء المريض، وتكون أخطر عند الكبار، لذلك تُجرى غالبًا للأطفال الذين أصيبوا بمضاعفات شديدة.

العلاج الجيني: اعتُمد أول علاجين جينيين للمرض في الولايات المتحدة في ديسمبر 2023، وبدأ تقديمه في المملكة في عدد محدود من المراكز المتخصصة. يناسب حالات مختارة، ويحدد طبيب الدم من يستفيد منه.

خطوات يومية تقلل الأزمات

• اشرب السوائل على مدار اليوم، وزد الكمية في الصيف ومع التعرق والسفر.
• استشر طبيب الدم قبل صيام رمضان، فالجفاف من أشهر محفزات الأزمة.
• تجنب التغيرات المفاجئة في الحرارة: خفف برودة المكيف، ولا تنزل في ماء بارد جدًا.
• مارس رياضة خفيفة إلى متوسطة مثل المشي، وتجنب التمارين العنيفة.
• لا تدخن، فالتدخين يرفع خطر متلازمة الصدر الحادة.
• التزم بمواعيد المتابعة حتى لو شعرت بأنك بخير، فبعض المضاعفات صامتة في بدايتها.
• لا تأخذ حبوب حديد من نفسك. فقر الدم هنا سببه تكسر الكريات لا نقص الحديد، ونقل الدم المتكرر يراكم الحديد أصلًا. خذه فقط إذا أثبت التحليل نقص الحديد.

فحص ما قبل الزواج وحماية الأبناء

الفحص الطبي قبل الزواج إلزامي في المملكة، ويكشف صفة الأنيميا المنجلية والثلاسيميا وبعض الأمراض المعدية، ثم يقدم للخطيبين مشورة طبية والخيارات المتاحة لهما. تقدمه أكثر من 300 مركز، وتنصح وزارة الصحة بإجرائه قبل الزواج بثلاثة أشهر على الأقل، وشهادته صالحة ستة أشهر.

الصفة شائعة في المملكة. في بيانات هذا البرنامج لأكثر من 1.2 مليون شخص بين 2011 و2015، كان نحو 46 من كل 1000 حاملين للصفة المنجلية، ونحو 4 من كل 1000 مصابين بالمرض، وكانت أعلى النسب في المنطقتين الشرقية والجنوبية. إذا كان الخطيبان حاملين للصفة، فالاستشارة الوراثية تشرح لهما المخاطر والبدائل قبل اتخاذ القرار.

متى تذهب إلى الطوارئ فورًا؟

اذهب للطوارئ أو اتصل بالإسعاف على 997 إذا ظهر عند المصاب أي من هذه العلامات:

• حرارة أعلى من 38.5 درجة مئوية.
• صعوبة في التنفس أو ألم في الصدر أو خفقان غير منتظم.
• ضعف مفاجئ أو فقدان الإحساس أو الحركة، أو صعوبة في الكلام، أو صداع شديد.
• مشكلات مفاجئة في الرؤية.
• انتفاخ في البطن، خاصة عند طفل مصاب يبدو شاحبًا وخاملًا.
• انتصاب مؤلم يستمر أكثر من ساعتين.
• ألم شديد لا يخف بالمسكنات، أو ألم مع قيء.

لا تقد السيارة بنفسك إلى المستشفى أثناء أزمة شديدة. وللاستشارات غير العاجلة يمكنك الاتصال بمركز وزارة الصحة على 937.

أسئلة شائعة

هل حامل الصفة المنجلية يحتاج علاجًا؟

لا. حامل الصفة ليس مريضًا ولا يتحول إلى مريض، ولا يحتاج علاجًا في العادة. تكمن أهمية معرفة حالته في قرارات الزواج والإنجاب.

هل يمكن أن يتزوج اثنان يحملان الصفة؟

نتيجة الفحص تقدم مشورة وخيارات للخطيبين. لكن احتمال إصابة الطفل في كل حمل 25%، لذلك يُنصح بجلسة استشارة وراثية لفهم المخاطر والبدائل قبل القرار.

هل تستطيع المصابة بالأنيميا المنجلية أن تحمل؟

نعم، لكن الحمل عندها عالي الخطورة ويحتاج متابعة مشتركة بين طبيب الدم وطبيب النساء. ولا تتناول الحامل الهيدروكسي يوريا، لذلك تخطط مع طبيبها قبل الحمل، وقد تحتاج نقل دم منتظمًا خلاله.

هل الأنيميا المنجلية معدية؟

لا. المرض وراثي فقط، يولد به الإنسان، ولا ينتقل بالمخالطة أو مشاركة الطعام.